位基因频率数据更完整的

的计划 HGMD 中绝大多数编码区微病变的染色体坐标（GRCh37 和 38）现已完成。扩展此规定以包括非编码区域中的微病变以及总体（正在进行中）和复杂病变（如果可行）数据集是一个高度优先事项，我们计划添加其他常用的 NGS 格式，例如通用特征格式（GFF和浏览器可扩展数据 (BED) 格式，以补充HGMD Professional 中当前可用的变体调用格式 (VCF)（Danecek 等人，2011 ）数据。提供

来自 ExAC 等大型 NGS 项目的等参考文献（即包括文章标题）和 HGMD 微病变的 HGVS 蛋白水平描国家电子邮件列表述也是优先考虑的事项。基于 NCBI RefSeqGene 项目（Pruitt 等人，2014）提供基因组参考序列、可用蛋白质结构和同源性模型的链接以及扩大二级参考文献的覆盖范围（额外的病例报告和功能研究）也被视为优先事项，因为以及使

用新的 dbNSFP v3.0 数据集更新我们的功能预测集（Liu et al. 2016）。 HGMD 为用户提供了独特的资源，该资源不仅可用于获取支持检测到的基因损伤的病理真实性和/或新颖性的证据，并获取特定基因突变谱的概述，还可作为使用的知识库参与支持个性化基因组学、下一代测序研究和诊断医学的生物信息学和全基因组筛选项目。